Болезни глаз › Синдром Гольдмана-Фавре

Болезнь Гольдмана-Фавре — разновидность витреоретинальной дистрофии

Сопровождается дегенеративными заболеваниями глаз и ухудшением зрения. Признаки — потеря зрения в сумерках и темноте, появление точек и мерцания. Требует проведения визометрии, периметрии, генетической диагностики, электроретинографии, биомикроскопии, ОКТ и УЗИ глаз. Курс терапии состоит из антиагрегантов, ангиопротекторов и сосудорасширяющих препаратов. Для лечения дисфункции может потребоваться лазерная коагуляция сетчатки.

Описание

Первое упоминание о синдроме относится к 1958 году. Заболевание описано Гольдманом и Фавре (Швеция) как сочетание пигментной дистрофии с деструкцией стекловидного тела. Общее число случаев заболевания не известно. Встречается у пациентов обоего пола. Риски наследования болезни ребенком возможны, если и мать и отец также страдают данным синдромом.

Причины синдрома Гольдмана-Фавре

У многих больных с гиалоидно-ретинальной дегенерацией обнаружена мутация гена NR2E3, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Установить точную причину развития аномалии удается редко.

Принято считать, что развитию синдрома Гольдмана-Фавре сопутствуют

  • источники рентгеновского, УФ и ионизирующего излучения, в частности — средства диагностики в период беременности пациенток;
  • действие паразитарных инфекций и вирусов в период вынашивания ребенка (герпес, сифилис, токсоплазмоз) и пр.
  • действие медикаментов, спиртного, пищевых добавок и красителей.
  • нарушения обмена веществ в период беременности.

Механизм заболевания

Основная причина заболевания — мутация R311Q гена NR2E3 на хромосоме 15g23, изменяющая естественное соотношение палочек и колбочек в сетчатке глаза. Считается, что развитие палочко-колбочковой дистрофии и вызывает развитие "куриной слепоты" на фоне пигментного ретинита.

Признаки болезни Гольдмана-Фавре

Симптоматика начинает прослеживаться в начальном школьном возрасте. Возможно развитие никтофобии. Больные отмечают ухудшение зрения в темноте обоими глазами. Патология быстро развивается. В жалобах отмечаются «точки», «туман», округлые размытые пятна. При тяжелой форме диcфунции нарушается ориентация в пространстве.

При продолжительных нагрузках на глаза у пациентов возникает ощущение жжения и песка в глаза. Орбитальная конъюнктива гиперемирована. Становится сложно читать, работать с документами и компьютером, возникают трудности в быту.

Заболевание может отсложняться повреждениями сетчатки вследствие ретиношизиса и дегенеративных изменений ткани. Возможны появление вторичной катаракты, гемофтальма, гифемы. Дальнейшее развитие патологии вызывает слепоту.

Диагностика

Диагноз ставится при помощи выявления мутацию гена NR2E3 в ходе ДНК-диагностики. Помимо генетической диагностики выполняются

  • Визометрия для выявления зрительной дисфункции.
  • Компьютерная рефрактометрия для определения степени клинической гиперметропии.
  • Периметрия для определения скотом. При хронической аномалии фиксируется деформация поля зрения.
  • Ультразвуковое исследование глаз для выявления поражений стекловидного тела.
  • Офтальмоскопия позволяет обнаружить изменения внутренней оболочки глаза.
  • Биомикроскопия дает возможность обнаружить вторичные изменения роговицы и конъюнктивы.
  • Оптическая когерентная томография выявляет разрывы сетчатки, атрофию зрительных нервов и состояние сосудов сетчатки.
  • Дифференциальная диагностика делается для установления отличий от сходных проявлений с дерматомиозитом и прогерией.

Лечение синдрома Гольдмана-Фавре

Специфического лечения пока что не разработано. Пациентам проводится консервативная терапия на основе

  • Ангиопротекторов для улучшения состояния сосудистых стенок и снижения отечности.
  • Антиагрегантов для замедления агрегации тромбоцитов.
  • Вазодилятаторов для обогащения тканей кислородом и улучшения микроциркуляции крови.
  • Витаминных комплексов.

Хирургические операции отслойки внутренней оболочки глазного яблока представляют определенные сложности в силу анатомии. По показаниям проводятся пломбирование склеры и профилактическая лазерная коагуляции в местах повреждений сетчатки. При катаракте хрусталик удаляется с последующей заменой на интраокулярную линзу.

Прогноз и профилактика

Полную потерю зрения можно предотвратить при помощи своевременной диагностики и терапии. Меры профилактики заключаются в защите от излучениия, агрессивных лекарственных и химических средств.


Вверх