Документы Болезни глаз › Пигментный ретинит (RP)

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит (в медицинской литературе RP) — патология, приводящая со временем к снижению зрения и к слепоте. Имеет наследственную, дегенеративную природу. Развивается RP у всех по-разному. В каких-то случаях заболевание проявляет себя симптоматикой, в каких-то никаких видимых признаков нет.

В норме периферическое зрение здорового человека обеспечивает обзор на 90 °. У пациентов, страдающих пигментным ретинитом, угол обзора меньше 90 градусов. Представляя собой частный случай дистрофии сетчатки, RP возникает вследствие поражения фоторецепторов или пигментного эпителия сетчатки глаза. Лица с RP обычно с трудом приспосабливаются, переходя от светлого уровня освещения к тёмному и наоборот. Нередки случаи развития туннельного зрения, ночной слепоты, выраженной потери центрального зрения.

Достаточно просто представить себе действие пигментного ретинита, ассоциируя сетчатку глаза с компьютерным монитором, матрица которого состоит из множества независимых пикселов. Согласно теории информации, визуальное представление образа тем точнее, чем из большего количества точек оно состоит. Поэтому с падением числа пикселов качество изображения будет неизменно падать.

Устройство глаза имеет миллионы характерных особенностей. Среди прочих известно, что из всех рецепторов только 10% или менее могут различать цвет, к тому же при условии хорошей освещенности. Эта часть рецепторов локализована в центре круга сетчатой оболочки глаза. Оставшийся больший процент рецепторов различает только бесцветную серую шкалу, находится на периферии сетчатки и задействуется глазом в уcловиях плохой освещенности.

Пигментный ретинит поражает световые рецепторы в направлении от центра к краю или снаружи внутрь. Зрение при этом сразу заметно ухудшается. Данный случай рассматривается как прогрессирующий и, по утверждениям офтальмологов, не лечится.

Итак, RP проявляется прогрессирующей потерей фоторецепторов и как результат его — наступает слепота.

Лица с RP чаще всего сталкиваются с такими проявлениями, как

  • размытие зрения;
  • непереносимость яркого света;
  • потеря способность однозначно различать цвета;
  • никталопия;
  • исчезновение периферийного зрения;
  • исчезновение центрального зрения;
  • долгий и сложный переход от темного к светлому освещению и в обратном порядке.

Классификация

Пигментный ретинит подразделяется на следующие типы

  • несиндромальный, протекающий самостоятельно;
  • синдромный, сочетающийся с другими расстройствами нейросенсорики / нарушениями развития;
  • вторичный к прочим системным заболеваниям;
  • RP в сочетании с глухотой — синдром Ушера;
  • RP в сочетании с атаксией, дисфагией и офтальмоплегией — волоконная красная миопатия;
  • RP с клинически выраженным сочетанием с прочими малораспространенными генетическими заболеваниями как часть синдрома Маклеода;
  • Другие случаи.
  • Генетический фактор

    Пигментный ретинит рассматривают как широко распространенную форму наследственной дегенерации сетчатки. Различные гены при мутации могут вызвать фенотип пигментного ретинита.

    Основной белок белок наружных сегментов фоторецепторов кодируется геном родопсина. Около четверти аутосомно-доминантных форм пигментного ретинита вызываются мутациями данного гена. То есть аутосомно-доминантный RP обуславливается изменениями в четырёх пре-мРНК факторах сплайсинга. Данные экспрессируются везде, и есть мнение о том, что дефекты в белке могут являться лишь причиной заболевания сетчатки, потому что клетки фоторецепторов сетчатки испытывают большую необходимость в переработке родопсина, чем прочие клеточные типы.

    Симптоматика

    Пигментный ретинит приводит к потери светочувствительных клеток фоторецепторов задней области глаза. Как уже отмечалось выше, первым признаком RP является никталопия, так как обеспечивающие зрение в темноте палочки фоторецепторов поражаются в первую очередь. Колбочки, отвечающие за дневное зрение, работают до самых последних стадий заболевания. Для пигментного ретинита характерны проявления в виде пятен на пигментном эпителии сетчатки с образованием темной пигментации, образования отека макулы, дистрофии сосудов сетчатки, макулопатии. Возможно образование субкапсулярной катаракты.

    Диагностика

    Диагноз пигментного ретинита ставится врачом-офтальмологом на основании сбора анамнеза и изучения развивающейся потери клеток фоторецепторов при помощи визуального тестирования и электроретинографии. Вероятность унаследовать пигментный ретинит зависит от наличия RP у родственников и особенностей их патологии. Для развития несиндромального типа пигментного ретинита достаточно унаследовать 35 специфических генов.

    В частности, ПР может быть унаследован по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, или Х-хромосомному типу. Х-хромосомный RP может поражать зрение и мужчин и женщин (доминирующий тип) или только мужчин (рецессивный тип).

    При необходимости, опираясь на данные о молекулярно-генетическом тестировании и анализ сведений о конкретном наследовании в данном семействе, можно провести процедуру комплексного медико-генетическое консультирования.

    Лечение

    На сегодняшний день пока что не выработано общего мнения по вопросу терапии пигментного ретинита. Считается, что развитие RP может быть существенно замедленно благодаря активному потреблению витамина А. Межклинические исследования свидетельствуют о том, что верно рассчитанные витаминные добавки позволят отодвинуть вероятность развития как минимум на десять лет при определенных особенностях течения RP.

    Есть и хирургическое решение для борьбы с пигментным ретинитом. Зимой 2011 года в клиниках Евросоюза был опробован протез сетчатки Argus или «бионический глаз». Благодаря этому устройству к тем пациентам, которые из-за RP неспособны правильно различать в окружающем мире объемы, формы и траектории, вернулась определенная надежда улучшения ситуации.

    Несколько десятков американских стационаров также присоединились к сообществу Argus и провели исчерпывающие консультации для своих пациентов, страдающих пигментным ретинитом.

    Считается, что в обозримом будущем тактика лечения RP будет строиться на комбинированном использовании генной терапии, стволовых клеток, искусственных имплантатов сетчатки и трансплантации сетчатки.


    Вверх