Когда различаются не все цвета

Ахроматопсия — неспособность воспринимать цвет, частично или полностью. Имеет наследственное происхождение. Возникает вне зависимости от пола. Вызывается мутацией генов фоторецепторов сетчатки.

Характерно, что мнохромное зрение сохраняется при вероятности косоглазия, нистагма, гемералопии и других нарушений функции зрительного аппарата.

При полной ахроматопсии утрачивается рецепторная функция всех типов колбочек, из всех рецепторов сетчатки действуют только палочки, которые отвечают за черно-белое зрение. При частичной ахроматопсии на свет не реагируют лишь «зеленые» или «красные» колбочки. По сути частичная ахроматопсия — частный случай монохрома «синих» колбочек.

Ахроматопсия встречается приблизительно 1:300000, в более 60% это полная ее форма.

Проверка цветового зрения обязательно входит в офтальмологические обследования. Лица с дальтонизмом сталкиваются с рядом ограничений — например, при получении водительских прав, при поступлении в военные училища, в производственной отрасли и пр.

Причины ахроматопсии

Полная ахроматопсия возникает вследствие мутации определенных генов, которые кодируют белки, передающие информацию от родопсина к клетке.

Из-за разрушения структуры белков в колбочках клетки более не реагируют на свет.Поскольку из всех фоторецепторов сетчатки продолжают работать лишь палочки, чей пигмент не чувствителен к определенному цвету, все волны света палочки принимают как оттенки серой гаммы.

При частичной ахроматопсии мутируют гены OPN1LW и OPN1MW на Х-хромосоме, которые кодируют красный и зеленый пигменты колбочек. Перестает действовать около трети колбочек. Цветовое зрение частично сохраняется. Острота зрения страдает реже, имеется светобоязнь.

При протанопии человек не различает красного цвета из-за мутации гена OPN1LW. При дейтеранопии не различается зеленый цвет, поскольку мутирует ген OPN1MW.

Симптомы ахроматопсии

Большинство признаков ахроматопсии в основном субъективные. У лиц с полной ахроматопсией кроме черно-белого зрения находят нистагм и дальнозоркость. Острота зрения падает до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия вызывает повышенную чувствительность глаз к свету вплоть до гемералопии (дневной слепоты). Часто эти проявления сопровождаются косоглазием. Характерно поведение больных: часто лица с полной ахроматопсией испытывают себя скованно, зажато, подавленно.

Диагностика ахроматопсии

Пациенту необходимо обследоваться у офтальмолога, который изучит анамнез и проведет генетические исследования. Основной метод обследования - таблицы Рабкина. Больные с ахроматопсией не могут различить знаки и символы, состоящие из кружков определенного цвета. Форма ахроматопсии, дейтеранопия или протанопия, определяется при помощи разных типов и предметов и таблиц. Электроретинография будет показывать снижение амплитуды пиков колбочек - так проявляется полная ахроматопсия.

Генетические тексты построены на изучении работы генов, ассоциированных с ахроматопсией. Также много полезной информации может дать исследование наследственных факторов. Необходимо дифференцировать ахроматопсию с разновидностями пигментной абиотрофии сетчатки.

Лечение ахроматопсии

Пока что методы лечения различных форм ахроматопсии разрабатываются. Ученые проводят исследования генов. Есть случаи удачного лечения лабораторных животных - им удается частично вернуть способность видеть цвета.

Проявления ахроматопсии можно корректировать при помощи особых очков. Использование очков с неодимовыми стеклами в некоторых государствах снимает ряд ограничений с дальтоников.

При полной ахроматопсии обычно прогноз отрицательный, поскольку нарушения зрения усиливаются. Также пациенту могут быть назначены сосудорасширяющие средства и витаминные комплексы. При неполной ахроматопсии ухудшение зрения не влечет за собой угрозы для жизни и здоровья пациента.