Аниридия — отсутствие радужной оболочки

Аниридия (иридеремия) — патология, связанная с отсутствием радужки глаза.

У больных с аниридией понижена острота зрения, развиты светобоязнь и нистагм. При диагностике врач осматривает передний отдел глазного яблока и проверяет клиническую рефракцию. Процедуры: гониоскопия, УБМ, офтальмоскопия, тонометрия, генетическое тестирование. Операция заключается в установке искусственной радужной оболочки.

Аниридия

Аниридия встречается приблизительно в 0,00007 случаев. Возникает на фоне генетической мутации вне зависимости от пола, региона проживания и расовой принадлежности. Больные с иридеремией имеют высокие риски помутнения роговицы, глаукомы, катаракты и заболеваний других типов. Наследственные факторы проявляются у 60% больных аниридией. У 40% заболевание вызвано мутациями.

Этиология аниридии

Основная причина врожденной аниридии — мутирующий ген PAX6 на 11 хромосоме. Он отвечает за развитие глазного яблока. При повреждении гена структура глазного яблока развивается неправильно.Аниридии благоприятствуют травмы глаз с отрывом радужки у корня.

Признаки

Аниридию подразделяют на врожденную и травматическую разновидности. По происхождению выделяют полную, частичную и WARG-сочетанную формы.

При полной форме в глазу имеются фрагменты корня радужки. Пациенты испытывают ухудшение остроты зрения и чрезмерную светочувствительности. Полная форма проявляется косоглазием и горизонтальным нистагмом.

Симптомы частичной формы сходны с полной. Клинически частичная форма проявляется в меньшей степени.

При сочетанной форме аниридия дополняется WARG-синдромом, задержкой умственного развития, нарушанием работы мочеполового тракта, птозом, ухудшением слуха.

Диагностика аниридии

Осматриваются передние отделы глазного яблока. Если у пациента полная аниридия, радужки нет. Есои частичная — видны небольшие ее участки. Дефекты зрительного нерва и сетчатки выявляются при помощи офтальмоскопии. При повышенном уровене ВГД проводится гониоскопия.Клиническая рефракция исследуется при помощи прямой офтальмоскопии, рефрактометрии и скиаскопии.Глазное дно обследуется при помощи ультразвуковой биомикроскопии.Если аниридия врожденная, назначают FISH-тест и анализы для выявления дефекта гена PAX6.

Лечение аниридии

Лечение консервативное или хирургическое.

Терапия. Для маскировки дефекта радужки рекомендуются специализированные контактные линзы. Уровень внутриглазного давления нормализуется при помощи закапываний.

Оперативное лечение проходит посредством транссклерального хирургического доступа. Больному имплантируется искусственная радужка. Это имплант из геля, имитирующий зрачок. Цвет синтетической радужки подбирается к цвету глаз пациента.

Если аниридия сочетается с катарактой имплантируется протез, имитирующий и радужку и хрусталик.

Профилактика аниридии

Поскольку причиной заболевания является генетическая мутация, специфического лечения пока не существует.Лицам, имеющих родственников с аниридией, показана консультация у генетика. Профилактика травматической аниридии заключается в мерах предосторожности, чтобы не вызвать отрыв радужки в результате травмы.

Прогноз