Альбинизм

Альбинизм — состояние, при котором в организме отсутствует пигмент меланина. Пигмент обеспечивает окраску радужки, волос и кожи человека. Встречается частичный и полный альбинизм.

Заболевание чаще связано с рецессивным геном, вызывающего сбои. Носителей заболевания в мире мало, данные не всегда объективны. Этимология названия восходит к латинскому слову "белый". У родителей детей-альбиносов нет никаких признаков данной патологии. У них нормальная окраска глаз и волос. Семьям с беловолосыми детьми рекомендуется обращаться в клиники по поводу кровотечений и отеков.

Причины альбинизма

Предполагается, что альбинизм провоцируется дефицитом фермента тирозиназы, вырабатывающего меламин. Это вещество черного цвета окрашивает биологические ткани волос и глаз. Большее содержание меланина в организме сильнее окрашивает кожный покров.

Ребенку-альбиносу важно знать, что цвет его глаз и волос — особенность организма и каприз природы.

Альбинизм обычно протекает на фоне астигматизма, миопии и дальнозоркости.

Пациенты-альбиносы жалуются на нистагм, ухудшение глубин визуального восприятия, боязнь яркого света, несинхронную работу обоих глаз, трудности с фиксацией взгляда на предметах. У альбиносов встречается косоглазие и другие аномалии.

Глазной альбинизм — вторая по распространенности разновидность патологии. Вызывается отсутствием пигментации радужки. Цвет волос и кожного покрова может быть натуральным.

Частичный альбинизм возникает у некоторых пациентов при рождении. Характерны случаи катаракты, плохой четкости зрения, микрофтальмии, иммунодефицита.

При тотальном альбинизме глаза могут быть красноватого оттенка, из заболеваний могут развиться эпителиома, кератома, гипертрихоз, гипотрихоз.

Диагностика

О наличии рецессивного гена, передавшегося альбиносу от родителей, возможно лишь догадываться. В любом случае рекомендуется показаться врачам при явных признака альбинизма.

Необходимо, чтобы медицинское обследование включало:

• Внимательный осмотр пациента врачом-офтальмологом;
• Подробное описание изменений пигментации;
• Обследование органов зрения;
• Сопоставление размеров пигментации пациента и его родственников.

Офтальмологу важно обнаружить страбизм, фотофобию и нистагм. Существуют отклонения, присущие только альбинизму. Целостность прохождения сигналов от сетчатки глаза к мозгу определяется при помощи электроретинограммы.

Лечение альбинизм

Средств для лечение альбинизма пока не предусмотрено. В качестве профилактически мер пациентам можно рекомендовать использование светозащитных очков, беречь кожу от прямого воздействия ультрафиолетовых лучей, широко использовать косметические средства, отсутствие полезных микроэлементов компенсировать приемом бета-каротина.